EBioMedicine：白血病检测研究新成果

随着“精密医学”的概念被日渐能用至应用领域中的，以游离DNA( cell-free DNA， cfDNA）样品为代表的“液体活检”技术正成为恶性、产前治疗和器官移植排异受控的新兴遥相呼应。近日，武汉大学附属中的山养老院王中的村教授学术研究团队在该协会著名学术期刊Lancet杂志子刊EBioMedicine上发表了题为《通过硫化物短图片cfDNA更高白血病的查出》（“Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cance”）的学术研究成果文章，提出了基于脱氧核糖核酸建库的cfDNA建库和人类基因组计划法则，该法则较传统习俗的二代人类基因组计划和ddPCR技术，能使最初白血病病症血浆中的的ras等位基因的查出率从太低50%提高至70%左右，显着更高了最初白血病病症循环DNA即ctDNA等位基因的查出率，以达到癌症的最初治疗和受控的目的。由于最初病症血浆总体cfDNA低水平较高，ctDNA查出较为困难，因此王中的村团队的上述法则对白血病等恶性的最初治疗意义尤为重大。据王中的村教授介绍，白血病是一种恶性素质极高的循环系统，其发病率与致死率几乎相当。最初治疗困难与不够理论上的空无治疗方案是导致白血病预后太差的重要原因， 80%左右病症确诊时已发生外周侵犯或远处集中于，无法给与手术治疗。临床实践中的，有时影像学检查对复发的变化不极端，无法对同步进行实时受控且不够预测重要性。为了在可能救活的阶段恰当治疗白血病，需要特异性、危险性和微创性的生物遥相呼应。寻找使用白血病筛查的理论上生物遥相呼应或样品法则是中的山养老院近十年的一项重要学术研究方向。图为cfDNA的学术研究设计与脱氧核糖核酸创刊号合成。cfDNA图片首先自体为脱氧核糖核酸DNA (ssDNA)图片，然后将ssDNA图片与一个唯一的底物标识符连接，为了让驯化和磁珠捕获技术对预库同步进行硫化物，然后同步进行高通量人类基因组计划。该学术研究建立了一种基于脱氧核糖核酸建库的cfDNA样品新法则（single-strand library preparation and hybrid-capture-based cfDNA sequencing，SLHC-seq），并通过大量临床样本测试了在极低总cfDNA起始量的情况下，SLHC-seq样品和定量基因组中的超低丰度等位基因的效能远高于目前制成品常规的基于支链的建库法则。团队收集了不同分期的白血病病症，通过SLHC-seq法则鉴定了白血病ctDNA的等位基因图谱。该学术研究还推断出最初白血病病症中的普遍存在撕裂的小ctDNA等位基因图片，这可能成为白血病最初样品的新策略。对于家族性白血病、行凶肝脏病变和午诱发糖尿病病症等高危人群的最初样品具有重大意义。原始出处：Liu X，et al.Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cancer.EBioMedicine. 2019 Mar；41：345-356.